转自：上观新闻

今年的9月12日是第20个“中国预防出生缺陷日”，今年的主题是“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。江苏省卫生健康委联合江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院、江苏省妇幼保健院）、省妇女儿童福利基金会、南京市妇幼保健院、南京鼓楼医院、南京市儿童医院，举办了一系列温情满满的主题宣传活动。

据了解，江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院、江苏省妇幼保健院）作为省出生缺陷防治管理中心，持续推进落实全省出生缺陷的三级预防策略，在孕前保健、产前筛查诊断、新生儿疾病筛查、出生缺陷儿救助等方面加大管理力度，不断提升出生缺陷防治能力、改善优生优育服务水平。

启动仪式上，省妇女儿童福利基金会向医院捐赠10万元用于支持出生缺陷遗传学检测及人才培养。此外，来自省妇幼保健院、南京市妇幼保健院的多学科专家，为群众提供了一对一的义诊服务，解答了关于出生缺陷咨询、孕期保健、产前筛查与诊断、出生缺陷疾病诊断治疗等方面的问题。

如何来预防出生缺陷，对大众关心的话题及误区，专家们在现场也给予了专业指导。

分娩疼痛体验

高危人群必要时要做产前诊断

产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院、江苏省妇幼保健院）产前诊断中心主任马翔介绍，自然流产过程中大概会有47%至50%的人群是属于胚胎本身的遗传因素所导致的流产，这类患者建议要去做胚胎或是绒毛的基底或者是遗传学的检测，可以了解流产是宝宝本身还是母体因素引起的。如果存在一些遗传学的缺陷，那么对于夫妻再次生育，可以做相应的科学指导。

一对健康夫妻，也有可能生出有问题的宝宝。马翔介绍，如果有一对夫妻都携带了隐性遗传病基因突变的位点，那么父母本身没有问题，宝宝也可能出现遗传疾病；有一些高龄夫妇，精子、卵子发育可能出现异常，增加了自然流产或出生缺陷的风险。在临床上，还有宝爸宝妈备孕前没有做好评估，可能合并有糖尿病、高血压等疾病，或孕早期接触了不良因素，也可能导致出生缺陷的发生。

专家建议，存在高危因素的夫妇，如女方年龄超过35岁或男方年龄超过45岁，既往生育过发育缺陷的孩子，有家族性遗传病、复发性流产病史，产前筛查高风险等情况，需要咨询医生，必要时做产前诊断。

义诊现场

出生缺陷患儿也可以拥有正常生活

该院小儿外科主任医师易军告诉记者，心脏、消化道、肢体等结构性畸形在小儿外科比较常见。这些结构畸形，大部分是可以通过手术解决的。比如先天性的肠道闭锁，“患儿的肠道没有长好，就像修路中间断掉了一段，食物无法通过。这种情况我们可以在孩子出生之后，将闭锁部分切除，然后把两段肠道再接起来。”易军表示，肠道因为“堵”了而扩张，两段接起来的肠道直径会相差很大，这给手术带来了不小难度，但省妇幼保健院该项手术的成功率已经可以基本上可以做到100%，康复后的孩子可以像正常人一样吃喝，完全没有问题。

原本临床上束手无策的问题，也因为技术的进步而有了新的干预方法。比如肾脏积水，因为自身发育特点和影像学的限制，通常发现时已经较晚，待胎儿娩出，肾脏几乎失去了功能。“现在我们可以根据产妇和胎儿的情况，让孩子提早出生、及早干预，避免出生后就失去肾功能的状况。”对于双侧肾脏严重积水的孩子，现在也有技术在胎内就进行干预，引流管一端放入胎儿肾脏，另一端放置在羊膜腔内，积水会被“分流”到羊膜腔内，最大程度保留孩子的肾皮质功能。

“很多出生缺陷已经有了干预手段，孩子的预后也很好，不会对成长、发育以及远期生育造成影响。”易军提醒，所以如果家长如果在孕期发现问题，最好到相对有经验的医院、专科就诊，明确诊断，采用科学的干预手段，这些原本有出生缺陷的孩子，也一样可以拥有幸福人生。

义诊现场

多项保障护航无“陷”人生

江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院、江苏省妇幼保健院）儿科主任陆超表示，防治出生缺陷是我国的一项重要国策，对于保障妇女儿童健康具有非常重要的作用。目前一部分出生缺陷在产前就能诊断出来，包括部分先天性心脏病、先天性的肠道畸形等等，但是仍然有包括特殊基因突变、脑发育问题、语言功能问题在内的一部分疾病，在产前还不能做到快速、准确地诊断。

发现异常的小患者，有的可以出生后立即或是择期手术，更严重地需要在孕期就进行干预，凸显了多学科协作的重要性。“以先天性心脏病为例，一位小患者的救治，可能需要包括心脏ICU、新生儿外科、小儿外科、产科、影像科、营养科等多个学科的通力合作，多学科会诊，在产前及时诊断，出生时密切监护、快速手术治疗，最大程度抢救患儿生命。”

陆超告诉记者，我国在出生缺陷防治工作上投入了大量的人力物力，基层早期诊断能力也比以前有了很大的进步。医保政策上也给予了很大支持，尤其是新生儿医保，为出生缺陷的快速诊断与治疗提供了保障，为家庭和社会减轻了很大负担。

新华日报·交汇点记者 杨彦

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